Dravet sindromu

Dravet sindromu

Dravet sindromu genetik epilepsiyanın ağır və proqressiv formasıdır, adətən həyatın ilk ilində başlayan müalicəyə davamlı tutmalarla xarakterizə olunur. Dünyada təxminən hər 16,000 nəfərdən birində rast gəlinir. Dravet sindromlu uşaqlar adətən əlavə simptomlara malik olurlar, bunlara daxildir:

• Əqli gerilik
• Autizm
• Diqqət çatışmazlığı hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD)
• Davranış problemləri
• Danışıq pozğunluqları
• Hərəkət pozğunluqları
• Qidalanma problemləri
• Yuxu pozğunluqları

Uzunmüddətli təsirlər arasında müalicəyə davamlı tutmalar, tutmalarla bağlı fiziki zədələr və Epilepsiyadan Gözlənilməz Ani Ölüm (SUDEP) daxildir.

Dravet Sindromunun Səbəbləri
Dravet sindromu beynin elektrik siqnalizasiyası üçün məsul olan natrium ion kanallarında gen mutasiyaları ilə yaranır. Dravet sindromu diaqnozu qoyulan insanların 85%-dən çoxunda natrium kanalının neyronal alfa 1 subunit (SCN1A) genində mutasiya var. Lakin, SCN1A genindəki bütün mutasiyalar Dravet sindromuna səbəb olmur.

Dravet Sindromunun Diaqnozu
Diaqnoz adətən klinik tapıntılara əsaslanır. Zəruri simptomlara malik olan xəstələrdə SCN1A genində və ya digər məsul genlərdə mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər aparılır. Bir neçə il əvvəl genetik testdən keçmiş bir xəstəyə, sənayenin cari vəziyyətinin etibarlılığını artırmaq üçün təkrar testdən keçməsi tövsiyə edilə bilər. Dravet sindromlu bir xəstədə SCN1A gen mutasiyası aşkar edildikdə, bu mutasiyanın valideynlərdə tapılmaması ehtimalı 90% olur.

Dravet Sindromunun Müalicəsi
Təəssüf ki, Dravet sindromunda tutmalar tez-tez müalicəyə davamlıdır və sindrom üçün qəti bir müalicə yoxdur. Lakin, bəzi antiepileptik dərmanların və dəstək müalicələrinin kombinasiyaları vəziyyəti qismən idarə etməyə kömək edə bilər. Əsas genetik pozğunluğu düzəltməyə yönəlmiş yeni dərmanlar, o cümlədən genetik və gen əsaslı müalicələr üzərində ümidverici tədqiqatlar aparılır. Bu müalicələrin bəziləri klinik sınaqların son mərhələlərində və ya tamamlamağa yaxındır.

Genetik Müalicələr

• ETX101 (Encoded Therapeutics): ABŞ, Böyük Britaniya və Avstraliyada AAV9 (Adeno-Associated Virus serotip-9) vektorunu istifadə edən gen terapiyası üçün Faz 1-2 araşdırmalar aparılır.
• Zorevunersen (Stoke Therapeutics): Zorevunersen, bir antisens oligonukleotid (ASO) terapiyası, Stoke Therapeutics tərəfindən ABŞ və Böyük Britaniyada aparılan və qüsurlu genin normal funksiyasını bərpa etməyə yönəlmiş Faz 1-2 araşdırmalar tamamlanıb və yaxın gələcəkdə əlçatan olması gözlənilir.

Bu terapiyalar diqqətlə izlənilir və yaxın gələcəkdə istifadəyə verilməsi gözlənilir.