Rett sindromu

Rett sindromu

Rett sindromu 6-18 ay arasında olan uşaqların sosial/ünsiyyət bacarıqlarında dayanma və geriləmə, xüsusilə incə motor və əl funksiyalarında çətinlik, ümumi inkişafda intensiv və sürətli geriləmə ilə xarakterizə edilən genetik bir pozulmadır. Bu genetik pozulmaya sahib olan uşaqlar motor funksiyanın itirilməsi, tənəffüs problemləri, epilepsiya tutmaları və kognitiv gerilik kimi inkişaf sahələrində geriləmə yaşayırlar.

Bu genetik pozulmanın ən diqqətçəkən xüsusiyyəti, oyaq olarkən intensiv təkrarlanan əl hərəkətləri və əl funksiyalarını funksional şəkildə istifadə edə bilməməkdir. Xəstəliyin ciddiliyinə baxmayaraq, fərdlər orta yaş və daha sonrakı yaşlara qədər yaşaya bilirlər. Dünyada təxminən 15.000 nəfərdən birində görülən bu xəstəlik əsasən qadınları təsir edir və ciddi əqli zəifliyin əsas genetik səbəblərindən biri hesab olunur.

Etiologiya
Rett sindromu, X xromosomundakı MECP2 genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır və metil CpG bağlayıcı protein 2 (MeCP2) kodlanmasından məsuldur. MeCP2, beynin sinir və sinaptik funksiyalarını tənzimləməkdə vacib rol oynayır və bu da pozulmanın neyrogelişimsel xarakterinə töhfə verir.

Diaqnoz
Diaqnoz klinik qiymətləndirmə və genetik testlərin kombinasiyasını əhatə edir və bu günə qədər MECP2 genində 200-dən çox mutasiya müəyyən edilmişdir.

Cari Araşdırmalar və Genetik Terapiyalar
Müəyyən bir müalicə olmasa da, dəstəkçi müalicələr simptomları idarə etməyi və həyat keyfiyyətini artırmağı hədəfləyir. Davam edən klinik sınaqlar arasında, Amerika Birləşmiş Ştatları, Kanada və Böyük Britaniyada Faz 1-2 sınaqlarında AAV9 vektorlarını istifadə edən Neurogene Inc.'dən NGN-401 və Taysha Gene Therapies'dən TSHA-102 kimi gen terapiyaları mövcuddur.