Laboratoriya
Genetik xəstəliklərdə laboratoriya və diaqnostika, xəstəliyin diaqnozu, müalicə planlarının hazırlanması və xəstələrin izlənməsi üçün kritik rol oynayır. Bu sahədəki test və analizlər, xəstəliyin genetik səbəblərini və mexanizmlərini anlamağa, xəstələrin və ailə üzvlərinin genetik risklərini müəyyən etməyə və fərdi müalicə strategiyalarını inkişaf etdirməyə kömək edir.